Laboratório Antonello

Exames Geneticos e Genomicos

A Dasa Genômica

A Dasa Genômica oferece um amplo portfólio de exames genéticos, para diferentes especialidades médicas. Os exames são realizados por especialistas em genômica e medicina personalizada, que contribuem para tratamentos com diagnósticos mais precisos e estratégias clínicas mais efetivas, conheça as especialidades e os exames disponíveis.

 

Para saber mais consulte um dos atendentes em nossas unidades ou pelo telefone (53) 3225-8277.

 

Oncologia

Exames para analisar o desenvolvimento do câncer, bem como o tratamento adequado para cada tipo de neoplasia.

 

Painel de Câncer Hereditário:

Teste genético para detecção de variantes relacionadas à predisposição genética ao câncer, nos casos em que múltiplas síndromes são consideradas. O teste permite avaliar, de uma só vez, 139 genes relacionados ao câncer e mais 5 genes relacionados a síndromes raras.

 

Painel de Câncer de Mama e Ovário:

Teste genético que avalia 20 genes associados ao aumento no risco de desenvolvimento de câncer hereditário.

 

Onco-hematologia

Exames indicados para auxiliar o tratamento de doenças malignas da medula óssea e sistema linfo-hematopoiético.

 

Fenotipagem para Neoplasia Hematológica:

Estudo específico de uma população de células, determinando suas características físicas e biológicas como tamanho, a complexidade e a expressão antigênica das células de interesse. Dessa forma, é possível identificá-las e classificá-las como normais ou anômalas, auxiliando o direcionamento do diagnóstico e o tratamento de doenças como leucemias e linfomas.

 

Cariótipo com Banda G - Hematológico:

O cariótipo por banda G destina-se a identificação dos cromossomos e de suas diferentes regiões, tendo por base sua morfologia e tamanho e a presença de bandas, permitindo a detecção de aberrações numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou não equilibradas.

 

Farmacologia

Exames que avaliam fatores genéticos que podem influenciar na resposta ao uso de medicamentos.

 

PharmOne - Painel Farmacogenético Completo:

Ajuda o médico na escolha do melhor medicamento para cada paciente, tornando o tratamento personalizado e com menos riscos e melhorando, assim, a adesão ao tratamento. Além de avaliar polimorfismos nos genes-chave do metabolismo medicamentoso, o PharmOne® oferece uma plataforma interativa que avalia interações medicamentosas e que mostra os efeitos colaterais mais comuns para determinado tratamento medicamentoso.

 

Doenças Raras

Doenças hereditárias, síndromes e patologias resultantes da mutação de genes.

 

Sequenciamento do Exoma Completo:

Exame de alta complexidade, que analisa a sequência de DNA de todas as regiões codificadoras do genoma humano, com o objetivo de identificar variantes que possam estar relacionadas com a doença do paciente.

 

SNP/CGH-Array:

Trata-se de um teste de genética molecular em que se faz uma análise cromossômica por microarranjos. Essa análise permite detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções) muito pequenas e que não podem ser observadas pela técnica do cariótipo com banda G. Além disso, a análise por microarranjos não precisa da etapa de cultura celular, necessária para o cariótipo, o que torna essa técnica mais vantajosa.

 

BabyGenes:

É um teste complementar ao exame de triagem neonatal, o teste do pezinho. Pode detectar mais de 400 doenças de origem genética. O principal benefício do teste é rastrear precocemente uma condição rara.

 

Neurologia

Exames para diagnóstico de doenças que afetam o sistema nervoso e os componentes da junção neuromuscular.

 

Painel Completo para Avaliação de Ataxias Hereditárias:

Exame capaz de identificar mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados as ataxias hereditárias autossômicas dominantes e recessivas. Este exame pesquisa os mecanismos moleculares relacionados com estas doenças.

 

Estudo Molecular para Síndrome do X-Frágil:

Causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X, essa mutação resulta na supressão da proteína FMRP, responsável pelo desenvolvimento das conexões nervosas e das sinapses, levando à deficiência intelectual e demais características clínicas da síndrome. Nosso teste combina técnicas de PCR e sequenciamento Sanger, sendo capaz de identificar o número de repetições CGG no gene FMR1.

 

Painel NGS para Alzheimer de Início Precoce:

Este exame pesquisa alterações nos genes associados à doença de Alzheimer de início precoce, auxilia no diagnóstico e prognóstico da doença, permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.

 

Painel NGS para Demência Frontotemporal:

Esse painel destina-se à pesquisa de variantes nos 36 genes associados ao fenótipo de Demência Frontotemporal, cujo objetivo é auxiliar no diagnóstico e prognóstico, definir manejo clínico e esclarecer o risco de recorrência para os familiares.

 

Reprodução Humana

Auxílio para casais que passam pela infertilidade ou perdas gestacionais recorrentes.

 

Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A):

O PGT-A é realizado em células biopsiadas de embriões gerados no tratamento de Fertilização in vitro (FIV), com o objetivo de identificar e transferir um embrião livre de uma alteração cromossômica. O teste avalia perdas ou ganhos de todos os cromossomos (1-22 autossomos e X/Y).

 

Painel de Compatibilidade Genética (PCGT):

O painel PCGT tem por objetivo avaliar se existe a presença de variantes genéticas relacionadas a doenças monogênicas com padrão de herança autossômico recessivo e ligadas ao X em um indivíduo saudável com desejo reprodutivo.

 

Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas  (PGT-M):

O PGT-M é realizado em células biopsiadas de embriões gerados no tratamento de Fertilização in vitro (FIV), com o objetivo de identificar e transferir um embrião livre de uma variante genética relacionada a uma doença causada por uma alteração em um gene único.

 

Medicina Fetal

A Medicina Fetal é uma subespecialidade da obstetrícia que se concentra no diagnóstico e tratamento de gestantes e seus bebês.

 

Sexagem fetal:

Triagem para a identificação do sexo fetal a partir de 8 semanas de gestação em uma amostra de sangueda mulher. Baseia-se na identificação de regiões do cromossomo Y no plasma materno.

 

NIPT Panorama básico:

Para gestação única espontânea: rastreio pré-natal para as trissomias dos cromossomos 13,18 e 21 quelevam às síndromes de Patau, Edwards e Down, respectivamente, além de aneuploidias nos cromossomos sexuais. Também é possível a avaliação de triploidia e sexagem fetal.

Para gestação única por ovodoação/barriga de aluguel: rastreio pré-natal para as trissomias dos cromossomos 13,18 e 21 que levam às síndromes de Patau, Edwards e Down, respectivamente, além de sexagem fetal.

Para gestação gemelar espontânea: rastreio pré-natal para as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que levam às síndromes de Patau, Edwards e Down respectivamente, além de sexagem fetal.

 

NIPT Panorama ampliado:

Rastreio pré-natal para as trissomias dos cromossomos 13,18 e 21 que levam às síndromes de Patau, Edwards e Down respectivamente, além de aneuploidias nos cromossomos sexuais. Também é possível a avaliação de triploidia, síndromes associadas às 5 microdeleções (síndromes de deleção 1p36; Angelman; Cri-du-chat; DiGeorge; Prader-Willi) e sexagem fetal.

 

Microbioma Vaginal:

É um teste de sequenciamento genético com tecnologia de última geração que permite a descrição da comunidade bacteriana e fúngica que compõe a microbiota da paciente. Este exame é indicado para investigação de: infertilidade, corrimento vaginal, Infecção urinária ou infecção vaginal de repetição, apoio diagnóstico a condições ginecológicas crônicas e complexas e disbioses e infecções vaginais em gestantes.

 

Cardiologia

Estudo genético de cardiopatias hereditárias e outras síndromes com envolvimento vascular com característica genética ou de herança familiar.

 

Painel NGS para Cardiomiopatias:

Inclui os genes associados a todas as formas de cardiomiopatias hereditárias, sejam elas dilatadas, hipertróficas, arritmogênicas, restritivas ou não compactadas.

 

Painel NGS para Arritmias Cardíacas:

Inclui todos os genes responsáveis por cardiopatias familiares causadores de arritmias e morte súbita (incluindo canalopatias e cardiomiopatias).

 

Oftalmologia

Exames para diversas síndromes de comprometimento ocular e auxílio ao tratamento de doenças oftalmológicas genéticas.

 

Painel NGS para Retinopatias:

Painel de genes relacionados às retinopatias, sendo uma ferramenta essencial no diagnóstico das distrofias de retina, como: retinose pigmentária, amaurose congênita de Leber, acromatopsia, doença de Stargardt, síndrome de Usher, síndrome de Bardet-Biedl, doença de Best, distrofia de cones e distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Stickler, entre outras.

 

Sequenciamento NGS do Gene RB1 para Retinoblastoma:

Identifica variantes/mutações no gene RB1 em indivíduos com retinoblastoma e permite a identificação de predisposição genética a esse e a outros tumores relacionados ao retinoblastoma. Nos familiares de indivíduos com retinoblastoma, esse exame avalia o risco para o tumor e o aconselhamento genético mais preciso.

 




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