Laboratório Antonello

Painel Genoma Tumoral - Oncofoco Ampliado

Teste desenvolvido para avaliação do Perfil Genético Tumoral, baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de 366 genes relacionados a diferentes tipos de tumores sólidos

Resumo: O teste é capaz de identificar alterações de nucleotídeo único, inserções e deleções, alterações no número de cópias gênicas e marcadores de resposta para imunoterapia (instabilidade de microssatélites e tumor mutation burden), e fornece os resultados de forma estruturada com informações sobre alterações clinicamente relevantes, possíveis terapias específicas e ensaios clínicos disponíveis.

 

- Auxilia na definição do plano terapêutico

- Fornece os resultados de forma estruturada com informações sobre alterações clinicamente relevantes, possíveis terapias específicas e ensaios clínicos disponíveis.

 

Genes pesquisados

ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ASXL2, ATF1, ATIC, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CYLD, DAXX, DDR2, DDX41, DICER1, DIS3, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV1, ETV6, EWSR1, EZH2, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FAS, FAT1, FBXW7, FGF10, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, GATA1, GATA2, GATA3, GATA6, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GRIN2A, GSK3B, GSTP1, H3F3A, HGF, HIST1H1C, HIST1H3B, HLA-A, HNF1A, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, IDH1, IDH2, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL7R, INHBA, INPP4B, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO1, LRP1B, LYN, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAPK1, MAX, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLL2, MLL3, MLLT10, MPL, MRE11A, MSH2, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NBN, NCOA3, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, PAK1, PAK3, PALB2, PARK2, PARP1, PAX5, PBRM1, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP6C, PRDM1, PRKAR1A, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRT, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5B, STK11, SUFU, SYK, TAF1, TBX3, TCF3, TERT, TET1, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TR, TSC1, TSC2, TSHR, TYMS, U2AF1, VEGFA, VHL, WISP3, WT1, XPO1, XRCC2, YAP1, ZNF217, ZNF703, ZRSR2

Sequenciamento de Nova Geração, seguido de análise de bioinformática abrangente, com pipeline desenvolvido e validado internamente, associado à anotação clínica com o IBM Watson for Genomics. O laudo individual é gerado após interpretação e discussão dos achados por um grupo de médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica.


Identifica as seguintes alterações genômicas:
• Alterações pontuais (SNVs) 
• Pequenas inserções e deleções (INDELS) 
• Alterações no número de cópias gênicas (CNVs) 
• Instabilidade de microssatélite (MSI)
• Carga mutacional ou tumor mutation burden (TMB)

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