Laboratório Antonello

Painel de Câncer Hereditário Expandido

Painel genético de 138 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de neoplasias.

 

Doenças relacionadas:

Câncer colorretal, câncer de mama, câncer de ovário, síndrome de Von Hippel Lindau, Feocromocitoma, Paraganglioma, síndrome de Lynch, Polipose Adenomatose Familiar, Melanoma, câncer gástrico, câncer de próstata e síndrome de Li Fraumeni.

Resumo: Estima-se que o câncer hereditário responda por 5% a 10% dos diagnósticos neoplásicos, o que equivale a mais de 1,4 milhão de casos por ano no mundo. A identificação de mutações germinativas que aumentam o risco de desenvolvimento de tumores hereditários pode auxiliar no aconselhamento genético do paciente e seus familiares, e dessa forma possibilitar diagnóstico precoce e tratamento mais assertivo. 

  •  Sequenciamento e alterações do número de cópias (CNV) - dispensa MLPA
  •  O exame sequencia um painel de 138 genes
  •  O exame engloba o diagnóstico para diferentes síndromes hereditárias 
  •  Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família

 

Genes pesquisados

AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CTC1, CTNNA1, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, KMT2D (MLL2), LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TINF2, TERT (incluindo região UTR), TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 e o transcrito não codificante TERC

 

No vídeo, o Dr. Wagner Baratela, do Grupo Fleury, explica sobre o exame e suas vantagens. Clique aqui e veja o vídeo!

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