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Painel genético de 25 genes para avaliação de câncer de mama e ovário.
Pacientes com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama e de ovário podem realizar o painel de câncer de mama e ovário hereditário para identificar suas chances de desenvolver esses tipos de câncer. A comprovação genética pode nortear ações preventivas.
De acordo com a NCCN (National Comprehensive Cancer Network), o sequenciamento desses genes deve ser indicado na seguintes situações:
* Diagnóstico de câncer de mama antes da menopausa;
* Diagnóstico de dois casos primários de cânceres de mama na mesma pessoa;
* Diagnóstico de câncer de ovário em qualquer idade;
* Diagnóstico de câncer de mama em homens em qualquer idade;
* Diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade com um familiar próximo com câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade;
* Diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade com pelo menos dois familiares próximos com câncer de mama ou câncer de ovário;
* Diagnóstico de câncer de mama e um ou mais que um membro da família com câncer de: pâncreas, próstata agressivo, sarcoma, adrenal, cérebro, endométrio, estômago, tireóide, leucenia/linfoma;
* População com risco aumentado (Judeus Ashkenazi).
Vale destacar que o Antonello também disponibiliza esse teste, excepcionalmente de forma gratuita, para até quatro familiares de primeiro grau de paciente que tenha realizado, no laboratório, um dos painéis hereditários e obteve resultado positivo para identificação de variante patogênica. A mesma mutação pontual será pesquisada nos familiares elegíveis.
- Sequenciamento e alterações do número de cópias (CNV) - dispensa a necessidade de MPLA
- O exame sequencia um painel de 25 genes
- Auxilia no acompanhamento do paciente
Genes analisados:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 e XRCC2