Laboratório Antonello

Painel Câncer Gástrico Hereditário

Painel genético de 20 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético de câncer gástrico.

Doenças relacionadas:

Câncer gástrico, Síndrome de Lynch e Síndrome de Li-Fraumeni

Resumo: As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. Cerca de 1 a 3% dos casos de câncer gástrico estão associados com a síndrome hereditária de câncer gástrico difuso. O câncer gástrico também pode ocorrer como parte do espectro de tumores de outras síndromes hereditárias, como Síndrome de Lynch e Li-Fraumeni.

  •  Sequenciamento e alterações do número de cópias (CNV) - dispensa MLPA
  •  O exame sequencia um painel de 20 genes
  •  O exame engloba o diagnóstico para diferentes síndromes hereditárias 
  •  Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família

Genes pesquisados

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PDGFRA, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, CTNNA1

O painel é composto por genes com riscos relativos associados bem definidos, como o gene CDH1, genes associados a outras síndromes de câncer hereditário (Lynch e Li-Fraumeni), como também genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea.

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