Avaliação do Perfil Genético Tumoral

Postado por: Rodrigo em 30/07/2019 às 14:59

Avaliação do Perfil Genético Tumoral, baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de 72 genes relacionados a diferentes tipos de tumores sólidos.

Resumo: O teste é capaz de identificar alterações de nucleotídeo único, inserções e deleções, alterações no número de cópias gênicas e marcadores de resposta para imunoterapia (instabilidade de microssatélites e tumor mutation burden), e fornece os resultados de forma estruturada com informações sobre alterações clinicamente relevantes, possíveis terapias específicas e ensaios clínicos disponíveis.

Genes pesquisados

ABL1, AKT1, AKT2, ALK, APC, AR, ATM, ATR, AURKA, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAC, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAPK1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MET, MLH1, MSH2, MTOR, MYC, MYCN, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PTCH1, PTEN, RAF1, RB1, RET, ROS1, SMO, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Sequenciamento de Nova Geração, seguido de análise de bioinformática abrangente, com pipeline desenvolvido e validado internamente, associado à anotação clínica com o IBM Watson for Genomics. O laudo individual é gerado após interpretação e discussão dos achados por um grupo de médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica.


Identifica as seguintes alterações genômicas:
• Alterações pontuais (SNVs) 
• Pequenas inserções e deleções (INDELS) 
• Alterações no número de cópias gênicas (CNVs) 
• Instabilidade de microssatélite (MSI)
• Carga mutacional ou tumor mutation burden (TMB)

 Clique aqui e veja o vídeo do Grupo Fleury sobre o teste!








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