ALTERAÇÕES GENÉTICAS DO FETO: o sangue da mãe pode ter a resposta com o auxílio do teste pré-natal não invasivo (TPNI)

Postado por: Vagner Stigger em 23/03/2015 às 08:27

                Há algum tempo já se identifica o sexo do bebê pelo teste que pesquisa o DNA fetal no sangue da mãe por PCR. Baseia-se na detecção do cromossomo Y do feto que transpassa a barreira placentária e é detectado no sangue da mãe. O teste é conhecido como “sexagem fetal”, identifica o sexo do bebê a partir da 8ª semana de gestação.

                Entretanto, o DNA livre fetal pode fornecer informações importantes quanto ao risco de síndromes genéticas. Com o advento de novas plataformas de análise de DNA, em larga escala, é possível o diagnóstico pré-natal  das alterações cromossômicas de maior relevância clínica.

 

Teste pré-natal não invasivo ou Cell free DNA (TPNI)

                Triagem de alterações genéticas do feto sem a necessidade de punção do líquido amniótico. O TPNI detecta as seguintes aneuploidias:

 

- a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down);

- a trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards);

- a trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau);

- e alterações dos cromossomos sexuais;

- Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Jacobs.

 

Detecção do DNA fetal e de possíveis aneuploidias por métodos não invasivos 

 

                A detecção de aneuploidias fetais pela aná-lise do DNA livre no sangue da mãe pode ser solicitada a partir da 10ª semana de gestação, e os resultados, aqui no Brasil, são obtidos entre 20 e 30 dias após a coleta.  Pode ser realizada, inclusive, em gestações gemelares. Devido a facilidade da coleta e por não conferir riscos à gestante ou ao feto, o TPNI   adquiriu espaço entre os médicos gene-ticistas, obstetras, pediatras e radiologistas e passa a integrar, em casos específicos, a triagem pré-natal.

 

Metodologias disponíveis

                Quatro diferentes plataformas são utilizadas para a realização do teste (Harmony, Verifi, Panora-ma e Sequenon). Entretanto, a mais reconhecida e com validação em número significativo de amos-tras e com 100% de sensibilidade para detecção da trissomia do cromossomo 13 é o Harmony – Cell Free DNA da Ariosa Diagnostics, CA – USA. [Nico-laides, Am J Obstet Gynecol 2012; Ashoor, Ultra-sound Obstet Gynecol 2013 e Wang, Prenat Diagn 2013]. Mesmo com a utilização de métodos diferentes, os resultados são considerados superponíveis. A inter-pretação dos resultados deve ser realizada por médicos especialistas e pode requerer a realização de exames complementares de citogenética.

 

                Sensibilidade e Especificidade do Harmony: Para a detecção de T21, um estudo com 2888 casos normais revelou apenas uma amostra falso positiva (especificidade de 99,7%) e sensibilidade de 100%.

 

                Exame oferecido pelo Laboratório Antonello: Devido ao maior número de estudos que referenciam o teste Harmony, o Laboratorio Antonello optou pelo cadastramento direto com a Ariosa Diagnostics e o teste encontra-se disponível desde o início de 2014 no Laboratório Antonello.  A coleta pode ser realizada por qualquer gestante com IG acima de 10 semanas e a amostra deve ser acompanhada de um detalhado questionário médico.








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