Laboratório Antonello

Painel Câncer de colorretal hereditário

Painel genético Câncer de Cólon: 20 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético de câncer colorretal hereditário.

Resumo: O câncer colorretal de origem hereditária corresponde a 5 a 10% dos diagnósticos de câncer de cólon e/ou reto. 

  •  Sequenciamento e alterações do número de cópias (CNV) - dispensa MLPA
  •  O exame sequencia um painel de 20 genes
  •  O exame engloba o diagnóstico para diferentes síndromes hereditárias 
  •  Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família

Genes pesquisados

APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, GALNT12, MSH3, NTHL1

A presença de uma variante patogênica em determinados genes, sugere a ocorrência de síndromes hereditárias específicas, e leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea.

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